Continua il cammino positivo della legge 167/2016, con l’estensione ad un numero sempre maggiore di patologie prese in esame
Nel convegno del 10 dicembre 2019 “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, a cura dell’Omar (Osservatorio Malattie Rare), tenutosi al Ministero della Salute, si è fatto il punto sullo stato di attuazione dello screening neonatale esteso. Il bilancio è positivo, ma c’è ancora del lavoro da portare avanti.
Lo screening neonatale – lo ricordiamo – è un esame che viene fatto al neonato attraverso un piccolo prelievo di sangue e che è in grado di prevedere se il bambino sarà portatore di alcune delle patologie gravi più comuni. Con la legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso, si è voluto ampliare lo spettro a ben quaranta malattie metaboliche in tutti i nuovi nati sul territorio nazionale.
Nota curiosa: promotrice dello screening neonatale, che lo ha presentato come un vanto per l’Italia ai colleghi del Parlamento Europeo, è Paola Taverna, senatrice nota in passato per le sue esternazioni contro le vaccinazioni obbligatorie per i bambini.
Sul territorio italiano hanno preso il via diversi progetti pilota in vista di un ampliamento del numero di malattie sottoponibili a screening. Tutto lascia ben sperare, come dimostrano le intenzioni espresse dal mondo della politica, da quello medico scientifico e dalle associazioni dei pazienti per raggiungere obiettivi comuni. Sono tutti concordi nell’affermare che in tutto il territorio nazionale sia necessario garantire una diagnosi precoce ai nuovi nati, espandendo ulteriormente il numero di patologie degenerative prese in esame. Come l’adenoleucodistrofia, per esempio, che in Italia colpisce circa 4mila persone, che in età infantile perdono la capacità di vedere, di muoversi, di parlare o di alimentarsi autonomamente.
Una diagnosi tempestiva può fare la differenza nella qualità della vita di tanti malati. Per molti di loro può significare addirittura trovare una cura.
Articolo di Manuel Tartaglia