All’inizio del 2021, GFB Onlus (Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie) ha dato inizio al progetto Quality col fine di “misurare” la qualità della vita delle persone con distrofia dei cingoli di tipo 2C-2D-2E (alfa, beta e gamma-sarcoglicanopatia) e l’impatto delle terapie attuali su di essa
La distrofia dei cingoli fino al 2010 era considerata una patologia “trascurata”, ovvero non studiata da alcuna ricerca scientifica.
Ad oggi, invece, esiste un progetto di ricerca scientifica per la LGMD2E (distrofia dei cingoli beta-sarcoglicanopatia), basato sulla terapia genica, e attualmente è in corso il primo trial clinico sui pazienti.
Attualmente GFB Onlus (Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie) è una delle pochissime realtà dedicate alla LGMD2E. In questi undici anni GFB si è impegnata nella ricerca di altre famiglie colpite da queste malattie e attualmente è in contatto con oltre 600 pazienti, sparsi in tutto il mondo e in vari gruppi.
“Quest’anno ci vengono i brividi – spiega Beatrice Vola, presidente di GFB, riferendosi alla presenza dell’associazione al programma Spazio Libero sulla TV di Stato –, la terapia genica arriverà presto in Italia, forse entro fine anno avremo il primo paziente trattato nel nostro Paese, dopo i sei bambini curati a Columbus, Ohio, negli ultimi due anni. Dopo un lungo percorso iniziato dieci anni fa, la terapia genica ci ha dato ottimi risultati negli ultimi due anni. A marzo ci è stato comunicato che i pazienti, trattati a basso dosaggio, dopo due anni dal trattamento, continuano ancora a migliorare”.
Col progetto Quality, GFB si propone di raccogliere dati sui pazienti interessati da questa patologia valutandone la qualità di vita ed anche il cambiamento di essa, ove sia riscontrabile, a seguito delle terapie oggi esistenti.
Ciò servirà a creare una grande banca dati internazionale, utile ai servizi sanitari per comprendere le esigenze dei pazienti. Utilità estendibile anche a realizzare una mappatura della loro qualità di vita in Paesi diversi che, naturalmente, potrebbe avere un impatto sulla politica sanitaria e sulle scelte dei governi.
Per partecipare alla raccolta dati del progetto Quality, inviare un’e-mail a info@beta-sarcoglicanopatie.it. Maggiori informazioni alla pagina www.beta-sarcoglicanopatie.it/2-uncategorised/210-progetto-quality.html
(Giuseppe Franchina)
