La Fondazione Telethon ha deciso di spingersi dove nessun’altra organizzazione non profit si era spinta, assumendosi la responsabilità della produzione e commercializzazione di un farmaco
Dopo il parere favorevole dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema) e la successiva autorizzazione della Commissione Europea, Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia generica rara: l’immunodeficienza ADA-SCID. È la prima volta che un’ONG si assume tale responsabilità.
Ciò che ha spinto la Fondazione a prendere questa decisione è la volontà di realizzare pienamente l’obiettivo che sta dietro a tutto il lavoro che essa svolge: scoprire e trovare trattamenti realmente efficaci per le malattie rare. Non può esserci reale efficacia se il farmaco non è più disponibile per le persone che ne hanno bisogno.
Questo è il destino previsto per il medicinale Strimvelis, la terapia genetica che cura l’ADA-SCID, dopo che la casa farmaceutica Orchard Therapeutics PLC, titolare della sua produzione, ha deciso di sospendere la commercializzazione a causa del poco guadagno economico che ne ricavava.
L’ADA-SCID, secondo le stime più recenti dell’UE, colpisce tra i sei e gli undici bambini all’anno. È caratterizzata dalla presenza di un gene incompleto che non permette la produzione di un enzima essenziale (adenosina deaminasi), il quale dipende dalla presenza e dallo sviluppo dei linfociti, globuli bianchi dedicati alla difesa dell’organismo da germi, malattie e virus. In sostanza, gli individui colpiti da questa malattia hanno un sistema immunitario quasi inesistente e anche le infezioni più comuni possono essere fatali.
Lo Strimvelis, nato grazie alla ricerca svolta dalla Fondazione e fornito solo all’interno dell’unico istituto autorizzato, l’Ospedale San Raffaele di Milano, è stato somministrato fino ad ora a più di quaranta pazienti provenienti da tutto il mondo. Si tratta di un trattamento preparato utilizzando le cellule staminali provenienti dal sangue del paziente, e consiste nella reintroduzione nell’organismo delle stesse, una volta fuse con un agente virale contenente una versione funzionante del gene difettoso. Una sola dose di Strimvelis è sufficiente per ottenere l’effetto desiderato. Attualmente, tra le cure per l’ADA-SCID, è la più efficace.
Ed è proprio per queste ragioni che, quando è giunta la notizia dello stop alla sua produzione da parte della società americana, Telethon ha deciso di lanciarsi in questa nuova avventura e di ricoprire un ruolo che mai aveva avuto prima. Non per diventare una concorrente delle aziende farmaceutiche o per guadagnare, ma solo per colmare un vuoto da esse lasciato. Con questa azione, Telethon vuole solo assicurare ai bambini affetti da questa patologia, che li costringerebbe a vivere la propria vita in un ambiente completamente sterile e isolato se non trattata, l’accesso a una cura funzionante.
La responsabilità derivante da questo nuovo progetto è particolarmente sentita dalla Charity. Ribadendo l’assenza di scopo di lucro nella sua decisione e dichiarandosi pronta a rinunciarvi nel caso in cui una società si facesse avanti per riprendere la produzione farmacologica, la Fondazione ha dedicato a questo tema la Quattordicesima Conferenza dei Coordinatori Telethon, tenutasi a Ferrara nelle scorse settimane.
(Elisa Marino)
