Tu e Duchenne è un sito Web che spiega in maniera semplice e senza allarmismi cosa può fare il genitore di un bambino con distrofia
Un’immagine dal sito Web Tu e Duchenne
Ansie e speranze. Nell’immaginario collettivo, la nascita di un figlio è un evento felice e portatore di serenità in famiglia. La realtà è un po’ più complessa perché, sì, una vita nuova che arriva è senz’altro una benedizione per le persone che la accolgono, ma per loro è anche fonte di stress, sacrifici e ansie. Una vera e propria bomba, insomma, che esplode nel nucleo familiare e rimette in discussione ritmi di vita, relazioni interpersonali, impegni lavorativi e sociali, con inevitabili ripercussioni sulla psiche dei neo genitori. E’ anche vero che si tratta di eventi che tutti hanno affrontato e in un modo o nell’altro superato, il più delle volte con soddisfazione.
C’è chi, però, deve fare più fatica degli altri, come i genitori al cui figlio viene diagnosticata una patologia come la distrofia muscolare di Duchenne. Sono casi in cui le ansie di cui sopra vanno a sommarsi alla preoccupazione per il benessere del proprio bambino e il timore di non essere in grado di venire incontro alle sue esigenze.
Cos’è la distrofia di Duchenne? La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di una proteina, la distrofina, che colpisce generalmente i bambini maschi. Coinvolge l’apparato muscolare, rendendo progressivamente impossibile la deambulazione e causando gravi complicazioni respiratorie e cardiache. Nonostante i progressi della scienza, ad oggi non esiste una cura per debellare questa patologia, che deve essere perciò gestita nel migliore dei modi grazie alla fisioterapia e all’intervento di medici specialisti. La qualità della vita dei pazienti con distrofia, inoltre, dev’essere assicurata da una serie di accorgimenti legali, sociali, culturali, in grado di assicurare loro un margine di autonomia più ampio possibile.
Un punto di riferimento. Come affrontare tutto questo senza sentirsi smarriti? Da dove può partire un genitore che abbia appena ricevuto la diagnosi di distrofia di Duchenne per il proprio figlio? Un buon punto di partenza può essere senz’altro il sito Web Tu e Duchenne, versione italiana di Duchenne and You, realizzato da Ptc Therapeutics, azienda biofarmaceutica impegnata nella ricerca di terapie contro le malattie rare.
Il nostro test. Proviamo, dunque, a navigare in Tu e Duchenne. Dalla pagina iniziale si può accedere a quattro sezioni principali: “Informazioni sulla Duchenne”, “Comprendere la genetica”, “Famiglia e amici” e “Risorse sulla Duchenne”.
“Informazioni sulla Duchenne” è un contenitore di informazioni, suddivise per temi specifici, sulla malattia. Con parole facilmente comprensibili, viene spiegata l’origine della patologia, i suoi effetti, quali sono le figure professionali coinvolte nella sua gestione, cosa si può fare per limitarne le complicanze.
“Comprendere la genetica” si sofferma sull’aspetto prettamente scientifico della distrofia di Duchenne, con schede divulgative sulla genetica, sui test e su come vanno interpretate le informazioni in essi contenute.
“Famiglia e amici” è la sezione che viene incontro a tutti quei dilemmi di carattere umano, sociale ed etico legati al rapporto con un bimbo con distrofia. Come dovrebbe rapportarsi a lui un genitore? Quali strategie può utilizzare per non essere sopraffatto dallo stress che comporta il proprio ruolo? Qual è il modo migliore per comunicare le esigenze di suo figlio ai suoi insegnanti o ai suoi compagni di classe? Queste ed altre domande troveranno qui delle risposte semplici e incoraggianti.
“Risorse sulla Duchenne”, infine, fornisce informazioni pratiche per passare dalle parole ai fatti: medici, associazioni, strutture specializzate, supporto per realizzare un piano di cura… Tutto quello che c’è da sapere per correre ai ripari nella maniera più efficace possibile.
Facile e utile. Le informazioni presenti nel sito Web sono piuttosto esaustive e ben organizzate. Il linguaggio non è accademico, ma volutamente semplice, col fine di garantire a tutti gli utenti la comprensione dei contenuti. La navigazione risulta agevole, con pagine leggibili, senza fronzoli o ambiguità.
Nessuno intende affermare che ricevere la diagnosi di una malattia rara sia un evento da poco, ma grazie a iniziative come Tu e Duchenne i genitori di bambini con distrofia possono scoprire di non essere soli e che un approccio sereno alla patologia è possibile.
Articolo di Manuel Tartaglia
