28 febbraio 2017, in tutto il mondo si invita a riflettere sul ruolo decisivo della ricerca scientifica per tanti pazienti che hanno patologie sconosciute
Il simbolo della Giornata Mondiale delle Malattie Rare
La ricorrenza. L’ultimo giorno di febbraio di ogni anno si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Nel 2017 cade il 28 febbraio ed è alla sua decima edizione. Quest’anno vuole portare all’attenzione di tutti il tema della ricerca scientifica, grazie alla quale i pazienti possono ottenere le risposte e le soluzioni di cui hanno bisogno, sia che si tratti di una cura o di una migliore assistenza.
La campagna di Uniamo. #conlaricercasipuò è la campagna di sensibilizzazione realizzata da Uniamo FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare). L’iniziativa pone l’accento sulle piccole e grandi azioni che i pazienti con malattie rare possono tornare a compiere, come crescere, giocare e studiare. La campagna vuole celebrare il ruolo del paziente, sempre più centrale nella ricerca scientifica, e ha come obiettivo anche quello di far riflettere l’opinione pubblica in generale, invitandola a partecipare attraverso la condivisione della campagna.
A supporto dell’iniziativa si svolgono eventi in oltre settanta città italiane. A Milano, Torino, Modena, Genova e Firenze apre la Mostra Rare Lives, un fotoreportage di Aldo Soligno, che da tre anni documenta il quotidiano di chi vive con una patologia rara. L’intero programma degli eventi italiani può essere consultato sul sito della Federazione.
Nel mondo. Nata nel 2008 per volontà di Eurordis (European Organisation for Rare Disease), l’organizzazione europea che raggruppa oltre settecento organizzazioni di malati di sessanta paesi, la Giornata delle Malattie Rare è oggi un evento di caratura mondiale, che coinvolge oltre ottanta paesi nel mondo.
Le malattie rare. Si definisce “rara” una malattia quando colpisce non più di cinque persone ogni 10mila. In Italia, il 25% dei pazienti rari attende da cinque a trent’anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve addirittura spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. L’80% delle malattie rare è di origine genetica e spesso si tratta di patologie croniche e potenzialmente mortali. Solo 583 di queste sono ufficialmente riconosciute in Italia, e nonostante i nuovi Lea ne aggiungeranno 110, molte non godono dell’attenzione necessaria per affrontarle e curarle.
Le prospettive. Sicuramente c’è tanto da fare per chi ha una malattia rara, ma in questi anno tanto è stato fatto e si sta facendo. La ricerca, tema principale di quest’anno, sta facendo passi da gigante, inoltre sono diversi i progetti in corso. A cominciare da quello del National Institute of Health, capofila di un progetto che permetterà di realizzare un network internazionale per i casi di malattie rare ancora non diagnosticate. Il progetto offrirà la possibilità di indagare questi casi attraverso il sequenziamento del DNA per identificare e diagnosticare le malattie ereditarie. Inoltre, alla fine dello scorso anno la Commissione Europea ha approvato le 22 Ern (European Reference Networks) su diversi tipi di malattie rare. Le Ern riuniscono le migliori strutture europee selezionate dal Ministero della Salute di ogni paese. Questa rete ha il vantaggio di condividere linee di diagnosi, di ricerca, di terapie e favorire gli scambi per consulti sui pazienti.
La partecipazione della Uildm. Tra le tante associazioni che aderiscono alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, c’è l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. Il presidente nazionale Marco Rasconi ricorda che “il ruolo delle associazioni e degli enti di ricerca è fondamentale per rafforzare la speranza e la fiducia, sempre al fianco delle istituzioni” e il vicepresidente Luigi Querini rappresenta la Uildm al Palazzo del Quirinale, alla presenza del Presidente della Repubblica.
Sempre informati. In Italia si può contattare il numero verde del Centro Nazionale Malattie Rare 800896949, oppure i siti web www.uniamo.org e www.malatirari.it.
Articolo di Manuel Tartaglia
